PENYAKIT ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Oleh " dr. Dewi, Akp " HP: 0856-450-30-453 Pin BB: 796B5AD5

PENYAKIT ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

Amiotrofik Lateral Sklerosis (bahasa Inggris: Lou Gehrig's disease, motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis, ALS) adalah penyakit saraf yang menyerang neuron yang mengendalikan otot lurik.

Neuron motorik terletak di dalam otak, batang otak dan sumsum tulang dan berfungsi sebagai unit pengendali dan komunikasi yang menghubungkan sistem saraf dengan otot lurik. Sinyal motorik yang dibawa neurotransmiter dari neuron motorik di dalam otak, yang dikenal sebagai "neuron motorik atas", diteruskan ke neuron motorik pada sumsum tulang, yang dikenal sebagai "neuron motorik bawah", dan diteruskan lebih lanjut ke otot lurik bersangkutan. Neuron motorik atau sering disebut motoneuron, merupakan neuron yang berfungsi di bawah kendali sinaptotrofik dari NGF.

Pada ALS, terjadi degenerasi sel saraf, sehingga tidak terjadi transmisi molekul neurotransmiter dari otak menuju ke otot, dan mengakibatkan disfungsi otot, sehingga otot menjadi lemah, mengalami atrofi otot dan fasciculation. Defisiensi EAAT sering ditemukan pada penderita ALS.

Banyaknya jumlah penderita ALS di Guam memberikan kesimpulan bahwa asupan Cyas circinalis berlebihan merupakan penyebabnya. Biji-bijian ini mengandung asam amino β-N-methylamino-l-alanine yang menjadi eksitotoksik saat bereaksi dengan asam bikarbonat dengan mekanisme yang melibatkan aktivasi pencerap AMPA dan NMDA di sumsum tulang belakang. Mekanisme pada pencerap AMPA pada sumsum tulang belakang dapat menjadi penyebab degenerasi pada neuron motor atas dan neuron motor bawah. Mekanisme ini dapat dihambat oleh NMDA receptor antagonist d-AP5.

Pada tahun 2009, dilaporkan bahwa model tikus dengan ekspresi genetik termutasi pada TDP-43 (bahasa Inggris: TAR DNA-binding protein 43) menunjukkan gejala ALS dan degenerasi lobar frontotemporal dengan keping ubiquitin (FTLD-U). Studi yang lain menjelaskan hipotesa bahwa ALS terjadi melalui reaksi peroksidasi lipid melalui paparanformaldehid. Hal ini menjelaskan bahwa simtoma yang ditimbulkan oleh ALS, selain ataksia, adalah demensia frontotemporal dengan mutasi gen TARDBP yang mengekspresikan

 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Penderitanya terjebak dalam tubuhnya sendiri karena tidak mampu menelan, berbicara atau bahkan bernapas. Pasien ALS biasanya meninggal dalam waktu 2-5 tahun.

Joanne Saltzman tahu benar bagaimana kejamnya penyakit ini. Neneknya, ayah, dua bibi dan anaknya meninggal akibat penyakit ALS. Saltzman kini makin khawatir mengenai kemungkinan besar yang akan terjadi pada garis keturunannya karena gen (keturunan) bisa menjadi pemicunya.

ALS adalah penyakit neurologis serius yang menyebabkan kelemahan otot, kecacatan dan akhirnya kematian. ALS dimulai dengan gejala seperti tersandung, kekakuan otot atau kram, yang akhirnya menyebabkan kelemahan pada lengan atau kaki, bicara cadel atau terdistorsi. Pada perkembangan selanjutnya pasien ALS kehilangan kemampuan untuk menggerakkan lengan, kaki dan tubuh.

Penyakit degeneratif ini telah menimpa 350.000 orang di seluruh dunia. Faktor risiko timbulnya penyakit ALS meliputi:



1. Genetik
Hingga 10 persen orang yang menderita ALS mewarisinya dari orang tua mereka. Jika orang tua menderita penyakit ALS, maka anak-anaknya memiliki risiko 50 persen terserang penyakit tersebut.

2. Umur
ALS paling umum terjadi pada orang dengan usia antara 40-60 tahun.

3. Seks
Sebelum usia 65 tahun, pria lebih mungkin menderita ALS dibandingkan dengan wanita.
Hingga kini belum ada pengobatan atau perawatan yang bisa membantu pasien ALS melawan penyakitnya. Tapi baru-baru ini peneliti di Northwestern University di Chicago berhasil menemukan penyebab genetik umum untuk ALS. 

Stephen Hawking penderita ALS

Tim peneliti yang dipimpin Dr Teepu Siddique ini menemukan ciri-ciri genetik umum di antara sekelompok keluarga yang menderita penyakit ALS. Gen yang diduga menjadi kunci terjadinya penyakit ALS tersebut disebut Ubiquilin-two.

Biasanya gen Ubiquilin-two melakukan daur ulang dan perbaikan protein penting untuk fungsi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang dan otak. Tetapi pada pasien ALS, protein Ubiquilin-two rusak dan tidak dapat diperbaiki, sehingga menyebabkan kerusakan progresif pada neuron.

Dr. Siddique mengatakan penemuan ini akan membantu penelitian di masa mendatang yang ditargetkan pada pengobatan tunggal.
 

"Hasil penelitian ini memberikan wawasan tentang bagaimana hal tersebut mungkin terjadi dalam mekanisme perkembangan penyakit. Mekanisme penyakit adalah pertanyaan yang paling sulit dalam degenerasi neuron. Mengapa dan bagaimana sel menjadi sakit dan rusak, bagaimana sel kehilangan hubungan dengan sel lain, hal-hal tersebut merupakan pertanyaan utama dari penyakit ini," kata Dr Siddique seperti dilansir dari VOANews, Selasa (20/9/2011).

Atas penemuan ini Saltzman mengatakan keluarganya berharap bahwa Dr. Siddique dan tim peneliti akan mengembangkan obat yang setidaknya dapat membuat pasien ALS dapat bertahan hidup lebih lama.

Lou Gehrig

Atau suatu saat akan ada obat yang memang khusus diindikasikan untuk penyakit tersebut. 

Di Amerika Serikat, ALS dikenal juga sebagai penyakit Lou Gehrig yang diambil dari nama pemain bisbol. Lou Gehrig merupakan atlet baseman pertama untuk tim bisbol New York Yankees. Pada tahun 1938 Gehrig dengan berwibawa keluar dari New York Yankees setelah didiagnosa menderita ALS.